Вход для пользователей:

Статьи раздела

Статьи

Синдром Прадера-Вилли

Опубликовано: 09-03-2016 13:03

Синдром Прадера-Вилли – аномалия генетического типа. Встречается такая патология достаточно редко. Синдром проявляется прекращением работы генов, которые должны выполнять свою функцию в определенное время. Например, у мальчиков на лице волосы начинают расти в период полового созревания, именно тогда и активируются соответствующие гены.
В пятнадцатой унаследованной от отца хромосоме отсутствует семь генов, а в тех случаях, когда эти гены имеются, не наблюдается их активность. Подробнее читайте на сайте panoramatest.ru. У ребенка аномалия развивается из-за нарушений в хромосоме отца. В генном наборе, который имеет отношение к возникновению синдрома Прадера-Вилли, активной является лишь копия отцовского гена, копия гена, полученная от матери, никак не влияет на развитие такого состояния.
Болезнь сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлением позвоночника. Нарушения, произошедшие в организме, приводят к развитию ожирения, снижению тонуса мышц и координации движений. Кости детей с аномалией отличаются низкой плотностью, кисти и стопы маленькие, рост невысокий. Такие дети склонны к косоглазию, для них характерны сонливость, наличие густой слюны и плохих зубов. Среди других проблем – нарушение функции половых желез, бесплодие, задержка полового созревания, речевого и психического развития. Нередко возникают трудности, связанные с овладением навыками моторики. К визуальным признакам болезни относятся высокий и узкий лоб, узкие губы, большая переносица и миндалевидные глаза. Обычно у больных отмечается не более пяти из перечисленных признаков.
Диагностика заболевания возможна еще до рождения ребенка, в основном после проведения генетического анализа. Болезнь до конца не изучена, поэтому методов ее лечения не существует, но облегчить состояние больных можно, выполняя массаж или применяя другие варианты терапии. При планировании второго ребенка риск развития синдрома сохраняется.